近日，貝瑞基因與PacBio在京舉行三代Sequel? II CNDx基因測(cè)序儀上市發(fā)布會(huì)，正式宣布這款基于三代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)的產(chǎn)品獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的醫(yī)療器械注冊(cè)證。作為全球首個(gè)獲證的三代測(cè)序儀，該產(chǎn)品的上市標(biāo)志著我國(guó)在基因測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新與臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破，將推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療邁入更高效、更精準(zhǔn)的新階段。

12月2日，貝瑞基因聯(lián)合PacBio在北京成功舉辦Sequel? II CNDx基因測(cè)序儀上市發(fā)布會(huì)

國(guó)產(chǎn)化閉環(huán)與全球產(chǎn)業(yè)引領(lǐng)共推技術(shù)臨床化

貝瑞基因董事長(zhǎng)兼總經(jīng)理高揚(yáng)博士在發(fā)言中闡釋了此次突破的產(chǎn)業(yè)意義?！敖裉煳覀児餐娮C了三代測(cè)序技術(shù)從科研實(shí)驗(yàn)室，正式邁向中國(guó)臨床診療的關(guān)鍵一步?！备邠P(yáng)博士指出，“我們歷時(shí)多年，從技術(shù)原理驗(yàn)證到嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床評(píng)價(jià)，最終目標(biāo)是交付一個(gè)完全符合中國(guó)臨床實(shí)際需求、能夠解決真實(shí)臨床痛點(diǎn)的平臺(tái)，真正交到醫(yī)生和患者手中?！?/p>

高揚(yáng)博士 貝瑞基因董事長(zhǎng)兼總經(jīng)理

“自2021年起，我們?cè)诟Ｖ萁⒘藢Ｗ⒂谌鷾y(cè)序技術(shù)研發(fā)與臨床轉(zhuǎn)化的中心。如今，我們不僅實(shí)現(xiàn)了從二代到三代測(cè)序臨床級(jí)平臺(tái)的全鏈條覆蓋，更在出生缺陷防控、復(fù)雜單基因病檢測(cè)等領(lǐng)域推出了具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的解決方案。我們已累計(jì)完成超50萬(wàn)例樣本的分析，核心方法學(xué)獲得多項(xiàng)專利?！闭雇磥?lái)，高揚(yáng)博士表示，“我們將積極響應(yīng)國(guó)家號(hào)召，全面推動(dòng)‘全基因組計(jì)劃’的落地。今年9月，我們的地貧檢測(cè)試劑盒及軟件已率先獲批。未來(lái)，我們將通過(guò)GENOisi大數(shù)據(jù)模型等創(chuàng)新工具，持續(xù)降低技術(shù)使用門檻和成本，助力構(gòu)建更完善、更精準(zhǔn)的出生缺陷防控體系，并推動(dòng)中國(guó)智造的技術(shù)成果服務(wù)全球市場(chǎng)?！?/p>

PacBio總裁兼首席執(zhí)行官Christian Henry在致辭中，高度評(píng)價(jià)了這一里程碑的意義。“PacBio的使命是讓基因組學(xué)改善人類健康的承諾成為現(xiàn)實(shí)，” Henry表示，“Sequel? II CNDx在中國(guó)獲得首張三代測(cè)序儀醫(yī)療器械注冊(cè)證，是一個(gè)決定性的時(shí)刻。這不僅僅是一項(xiàng)監(jiān)管批準(zhǔn)，它強(qiáng)有力地證明了單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)的質(zhì)量、性能及其滿足最嚴(yán)格臨床標(biāo)準(zhǔn)的能力?！?他還特別強(qiáng)調(diào)了本地化合作的關(guān)鍵價(jià)值?！斑@一成就源于與貝瑞基因卓越的伙伴關(guān)系。貝瑞團(tuán)隊(duì)展現(xiàn)了非凡的研發(fā)深度和高效的臨床轉(zhuǎn)化執(zhí)行力?！?Henry認(rèn)為，此次成功獲證是一個(gè)加速器，“它將極大地推動(dòng)長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序在全球臨床領(lǐng)域的普及。我們期待與貝瑞基因繼續(xù)攜手，將這一精準(zhǔn)的解決方案帶給全球更多需要它的醫(yī)生和患者，共同應(yīng)對(duì)復(fù)雜遺傳病診斷的挑戰(zhàn)?！?/p>

Christian Henry PacBio總裁兼首席執(zhí)行官

技術(shù)優(yōu)勢(shì)與臨床價(jià)值核心

中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授闡述了該技術(shù)的核心突破：其超長(zhǎng)讀長(zhǎng)能全面解析傳統(tǒng)技術(shù)難以檢測(cè)的復(fù)雜變異；獨(dú)有的HiFi模式在40×深度下可實(shí)現(xiàn)超過(guò)99.999%的準(zhǔn)確度，樹立了新“金標(biāo)準(zhǔn)”；同時(shí)成本快速下降，加速臨床普及。目前，基于該平臺(tái)已針對(duì)地貧、SMA、血友病等20余種復(fù)雜遺傳病形成了完善解決方案，完成了超50萬(wàn)例樣本分析，證實(shí)了其在臨床實(shí)踐中的巨大價(jià)值。

鄔玲仟教授 中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心

貝瑞基因首席醫(yī)學(xué)產(chǎn)品官任志林博士系統(tǒng)介紹了Sequel? II CNDx的應(yīng)用生態(tài)，強(qiáng)調(diào)了其從技術(shù)到產(chǎn)品的完整閉環(huán)設(shè)計(jì)，確保了平臺(tái)的穩(wěn)定性與可靠性。

任志林博士 貝瑞基因首席醫(yī)學(xué)產(chǎn)品官

引領(lǐng)產(chǎn)業(yè)未來(lái)權(quán)威專家共議應(yīng)用前景

在學(xué)術(shù)分享環(huán)節(jié)，多位專家肯定了該平臺(tái)的實(shí)踐價(jià)值。北京協(xié)和醫(yī)院劉俊濤教授及廣東省婦幼保健院張彥教授、復(fù)旦大學(xué)徐書華教授，分別從臨床診斷實(shí)踐、疾病研究深化及人群基因組學(xué)探索角度，探討了長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序帶來(lái)的方法論革新與廣闊前景。PacBio中國(guó)區(qū)市場(chǎng)經(jīng)理翁亮則展望了該技術(shù)如何驅(qū)動(dòng)人類遺傳學(xué)研究進(jìn)入一個(gè)能夠全面解析基因組復(fù)雜性的新時(shí)代。

劉俊濤教授 北京協(xié)和醫(yī)院

徐書華教授 復(fù)旦大學(xué)人類表型研究院

業(yè)內(nèi)普遍認(rèn)為，隨著技術(shù)不斷成熟與成本持續(xù)優(yōu)化，三代測(cè)序?qū)⒃谏】怠⑦z傳病防控、腫瘤早篩等全生命周期關(guān)鍵領(lǐng)域重塑臨床診療路徑。此次國(guó)產(chǎn)化閉環(huán)的建成與臨床應(yīng)用的深化，不僅為“健康中國(guó)2030”提供核心科技支撐，更意味著中國(guó)在高端基因測(cè)序領(lǐng)域已具備自主創(chuàng)新與全球輸出的能力，正為全球精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展注入強(qiáng)勁動(dòng)力。

責(zé)編：張靖雯、王瑞景